Spinális izomatrófia

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia (SMA)) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár.

A betegségcsoport  jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusát különítik el:

  • I-es típus: Werdnig-Hoffmann-betegség (akut infantilis SMA),
  • II típus: Átmeneti (Intermedier) forma,
  • III típus: Kugelberg-Welander-betegség (juvenilis forma).

A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség és -sorvadás,  valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fascikuláció) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokban jelentkezik, mint a kéz- és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás). A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség.

A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elektromiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia a betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS-igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

A betegséget jelenleg sajnos még nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12. hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből.

A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia  legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már  születéskor észlelhető  a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba – floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio). A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.

A II-es, átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I -es formával, annyi különbséggel, hogy ez a forma  6 és 12 hónapos korban kezdődik, és  főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni már nem tudnak a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbször nem élik meg az iskolás kort.

A III-as csoport (Kugelberg-Welander szindróma)  a fentiekkel azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, ízületek lazák, ugyanakkor az intellektus normális.

Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett „disztális spinális atrófia” , ami a kezek és lábfejek izmait érinti, és csak a beteg 20-30-as életkorában kezdi befolyásolni jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le a beteg várható élettartamát.

Felnőtt korban kezdődhetnek még a betegség egyéb formái is, így például az úgynevezett scapuloperonealis spinalis muscularis atrophia, a Fasio-Londe-betegség, a Möbius-szindróma, a Marden-Walker és a Pena-Shokeir-szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak.