Myasthenia gravis

A myasthenia gravis (MG) nevű izomgyengeséggel járó autoimmun betegség szerencsére nem túl gyakori kórkép. A betegség lényege, hogy az izomsejtek felszínén levő acetil-kolin receptorok hibája miatt az idegek felől jövő ingerület nem továbbítódik az izomsejtekre, így azok nem tudnak megfelelően dolgozni.

A betegek 85%-ában az izomsejtek felszínén levő “jelfogó”, az acetil-kolin receptor ellen termelődő ellenanyagok mutathatóak ki, melyek segítségével a betegség jól diagnosztizálható.

A kóros fáradékonyság mellett az izmok elektromos vizsgálata, a receptorellenanyag-meghatározás, speciális injekciós teszt jelentik a diagnózis felállításának eszközeit.

Myashenia gravis klinikai gyanúja esetén mindig el kell végezni a mellkas komputer-tomográfiás (CT) vizsgálatát, mert tisztázni kell, hogy kimutatható-e vissza nem fejlődött csecsemőmirigy, esetleg ennek daganatos elfajulása, mert ez oki tényezőként bizonyos esetekben szerepet játszhat a betegség kifejlődésében.

A betegek 15-20%-ánál a betegségért általában felelős acetil-kolin-receptorantitestek nem mutathatók ki a vérből, ők adják az ún. szeronegatív csoportot, mely nem zárja ki a kórkép fennállását.

Fontos az EMG-vizsgálat, ezen belül is az úgynevezett „sorozat-ingerléses” vizsgálat minél előbbi elvégzése, mely az esetek jelentős részében azonnali diagnózist jelent.

A myasthenia gravis nagyon változatos formákban és lefolyásban jelenik meg, bármely nemben és életkorban, kialakulása nem jár fájdalommal. A betegség első tünete lehet szemhéj-csüngés, kettőslátás, rágásgyengeség, nyelészavar, végtaggyengeség. A tünetek közül mindegyik megjelenhet önállóan, de azok bármilyen kombinációban is előfordulhatnak.

A myasthenia gravis alapvetően az akaratlagosan mozgatható izomzat betegsége, az ilyen izmok bármelyikében előfordulhat, bizonyos izmok mégis gyakrabban érintettek. Ilyenek a szemmozgató, szemhéjmozgató, rágó, nyelő, köhögésben résztvevő, valamint a mimikai izmok, amelyek a már említett tünetek kialakulásáért felelősek, de érintettek lehetnek a légzőizmok, valamint a végtagok izmai is. A légzésgyengeség a myastheniás betegek mintegy 15-30 %-át érinti.

Szinte mindig észlelhető a kóros fáradékonyság, azaz az érintett izomcsoport ismételt igénybevételekor a tünetek súlyosbodása: pl. a szemhéj-csüngés fokozódik pislogás után, beszéd során a hang elhalkul. Jellemző, hogy rövid pihenés után az izomteljesítmény átmenetileg javul, majd ismételt terhelésre romlik.

Kezelés híján súlyos, életveszélyes állapotba, ún. myastheniás krízisbe is kerülhet a beteg, amikor is légzési nehézségek léphetnek fel. A krízist ritkán a myasthenia ellen szedett gyógyszerek túladagolása is okozhatja.

Csecsemőmirigy-daganat esetén mindig meg kell operálni a beteget. Fiatalkori formákban a vissza nem fejlődött csecsemőmirigy eltávolítása is indokolt. A műtötteknek körülbelül fele ezután gyógyszeres kezeléssel vagy anélkül tünetmentessé tehető. Enyhe tünetekkel járó MG kezelésében sok esetben a kolin-észteráz bénítók (Mestinone, Mytelase) adása elegendő, mivel kielégítően csökkentik a beteg tüneteit.

Amennyiben a generalizált MG-ban szenvedő beteg így nem tartható egyensúlyban, az ún. kombinált immunmoduláló kezelés beállítása indokolt, melynek alkalmazásával a súlyos eseteket is egyensúlyban, munkaképes állapotban lehet tartani. Azonban a kezelés beállítása nagy türelmet, heteket, hónapokat, olykor éveket igényel. A tapasztalatok szerint végül az alkalmazott szteroid is szinte minden esetben elhagyható, és azatioprin- vagy más alkalmas monoterápiával a beteg egyensúlyban tartható. A kombinált immunmoduláló kezelés körülbelül az esetek 10%-ában szükséges.

Idős betegeknél a szteroid-kezelés fokozott kockázatát jelentő hipertóniát, kóros elhízást, diabéteszt mindig gondosan mérlegelik, de ennek kockázatai általában kisebbek, mint az esetleges myastheniás krízis során szükséges gépi lélegeztetésé. Szteroidok szedésekor mindig külön gondot kell fordítani a csontritkulás megelőzésére. Vannak ún. „tiltott szerek”, melyek párhuzamos szedése ronthat a beteg állapotán, ezért ezen hatóanyagok szedését nem javasolják, ezen szerek listáját évente frissítik, a lista bárki számára elérhető.

Jelenleg a myasthenia gravis nem gyógyítható, de ha a kezelést sikerül beállítani, akkor tíz, húsz, harminc éven át is fenntartható a kívánatos állapot, a megfelelő életminőség, és a betegek életkilátásai gyakorlatilag megegyeznek az egészséges emberekéivel. A kezelésnek köszönhetően a rendszeres gyógyszerszedésen túl a betegség nem befolyásolja a beteg hétköznapjait.