Creutzfeldt-Jakob betegség

A Creutzfeld-Jakob betegség (CJB) ritka, halálos kimenetű, ismeretlen eredetű, központi idegrendszeri sorvadás. CJB-nek nevezzük a szarvasmarháknál előforduló szivacsos agyvelőgyulladás (Bovin Spongiform Enkefalopátia (BSE) vagy másnéven “kergemarha-kór”) embereknél előforduló formáját. A betegséget elsőként H. G. Creutzfeld (1920) és A. Jakob (1921) figyelte meg és íeta le. Az idegrendszer boncolásakor az agy állományának szivacsos felritkulása észlelhető, innen származik a betegség elnevezése is

Főként 50-75 éves korban fordul elő, jellemzően szórványosan. Ritkán családi halmozódást is észleltek, mely a domináns öröklődés lehetőségét is felvetette. A betegség fertőző voltára akkor derült fény, amikor 1974-ben egy szaruhártya-átültetés során fertőztek meg egy beteget. 1975-ben figyelték meg, hogy fertőzött idegsebészeti eszközök, elektródák segítségével is terjed a kór. 1985-ben egy fertőzött emberi agyból kivont növekedési hormon és meddőség kezelésére alkalmazott hipofízis hormonok adásával legalább 60 ember megbetegedését, majd halálát okozták. A családi halmozódást mutató formák domináns génhibára vezethetők vissza. Gyakorisága világszerte 1 eset/1-2 millió fő.

A CJB új variánsa (CJDnv) valószínűleg szarvasmarháról emberre terjedő forma. Felfedezése óta Európában közel 100 esetet regisztráltak, többségük brit állampolgár. Magyarországon 2003-ban jelentettek egy esetet

Az esetek döntő többsége (kb. 85 százalék) szórványosan fordul elő, mintegy 10-15 százalék lehet örökletes, a többi pedig orvosi beavatkozás következménye (“iatrogén ártalom”).

A CJB-t – több más hasonló kórral együtt – sokáig “lassúvírus-fertőzésnek” hitték. A víruseredet elméletének ellentmondanak azok a tények, miszerint semmilyen vírusfertőzésre utaló immunológiai jelenség nem mutatható ki a betegség során. Prusiner 1997-ben fedezte fel a vírusnál is kisebb, csak fehérjékből álló fertőző testecskéket, a prionokat (“proteinaceous infectious particulum”). A fehérje normális, PrPc formája normálisan is jelen van a sejtek felszínén. A kórfolyamat a kóros PrPsc formává való átalakulásával indul el. A PrPsc forma kialakulásának oka génhiba is lehet, ez magyarázza a családi halmozódást

A szórványosan megjelenő és családi halmozódást mutató esetek lappangási ideje akár 20 év is lehet, az orvosi beavatkozás következtében fellépő fertőzéseknél ez az idő lényegesen rövidebb és a lappangási időt a fertőzés kapuja határozza meg, azaz, hogy hol jutott a szervezetbe a fertőző prion. Közvetlen agyi fertőzés esetén a betegség néhány hónap alatt kifejlődik, perifériás fertőzés (pl. hormoninjekció) esetén a lappangási idő évekig tart.

A kezdeti tünetek az álmatlanság, depresszió, tudatzavarok. A beteg furcsa, idegen fizikális behatásokat érez, pl. hangyamászáshoz hasonló bizsergést („paresztézia”-t). Jellemző az emlékezetkiesés, ezért sok esetben Alzheimer-kórnak diagnosztizálják a betegséget. A mozgáskoordinációs zavarokat pedig sokszor – tévesen – az előrehaladott életkornak tulajdonítják.

A kezdeti tüneteket gyorsan súlyosbodó értelmi leépülés (demencia) követi, majd akaratlan rángó mozgások (“myoclonus”) jelentkeznek. A betegség végső stádiumában a beteg megvakulhat, a tartós ágyhoz kötöttség miatt halálát másodlagos fertőzések (felfekvés, szepszis, pneumónia, stb.) okozzák.

A diagnosztika egyik legfontosabb eszköze az elektroenkefalográfia (EEG), mely a betegségre jellegzetes, kóros hullám-eltéréseket mutathat, és erőteljesen felhívják a figyelmet a betegség lehetőségére. Ezt követően fontos a beteg szoros obszervációja, a jellegzetes klinikai tünetek kifejlődésének megfigyelése, illetve ismételt, kontroll EEG-vizsgálatok elvégzése. Az egyértelmű és megdönthetetlen diagnózis azonban csak a halált követő, az agyszövetből készült szövettani vizsgálat alapján állítható fel. Szűrő-vizsgálatok, ill. egyéb biomarker vizsgálatok jelenleg még nem ismertek.

A betegség a jelenlegi tudásunk szerint gyógyíthatatlan. Mindössze annyit lehet tenni, hogy a beteget a lehető legjobb ápolásban és a tüneteket enyhítő gyógyszeres kezelésben részesítik. Görcsök enyhítésére clonazepam, a fájdalmak csillapítására ópiumszármazékok használatosak. A betegség minden esetben végzetes. Az első tünetek megjelenését követő pár hónapon belül, de a legjobb esetben is 1-2 éven belül meghal a beteg.

A betegség járványtana még nem kellően ismert, így a megelőzés lehetőségei is szegényesek. Fontos az állat-egészségügyi rendszabályok betartása, a fertőzött állatok elkülönítése, elpusztítása. Általában javasolják a nyers, nem kellően hőkezelt, “angolos” húsételek kerülését, bár nincs rá bizonyíték, hogy a betegség táplálék útján terjedne. Mivel a vérrel történő fertőződés lehetősége bizonyított, fontos a húsipari dolgozók kellő védőfelszereléssel való ellátása és megelőző oktatása.